摘要：遗传病包括染色体疾病和基因疾病，其检测方式各不相同，目前针对染色体疾病可通过染色体核型分析、芯片检测、荧光原位杂交等方式进行细胞遗传学遗传病检查检测，对于单基因病，可进行基因测序或二代测序等方式进行检测，对于一些遗传病检查不明确致病基因的遗传病可进行全基因测序的方式进行检测，随着医学科研技术的发展，遗传病的检测方式也在不断更新。